Доцент кафедры биохимии, биотехнологии и фармакологии Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета Ольга Кравцова рассказала, почему рецессивные признаки не всегда видны фенотипически, какова вероятность их проявления и что происходит с генетическим материалом популяции при резком сокращении численности.

По словам эксперта, основой наследования рецессивных признаков остаются менделевские законы, сформулированные почти два столетия назад.

«Для того, чтобы рецессивный признак проявился, необходимо наличие двух таких аллелей, то есть генотип должен быть гомозиготным (в случае аутосомного наследования). В гетерозиготном состоянии, при наличии доминантного аллеля, фенотип пробанда будет нормальным, хотя рецессивный аллель может присутствовать и передаваться из поколения в поколение», – подчеркнула Ольга Кравцова.

Вероятность фенотипической реализации рецессивного признака в случае обоих гетерозиготных родителей составляет 25 процентов, независимо от пола ребенка. Однако это не гарантирует проявление в последующих поколениях. Рецессивные признаки могут быть связаны не только с аутосомными, но и с половыми хромосомами. И в случае X-сцепленных рецессивных аллелей проявление преобладает у лиц мужского пола.

«В случае X-сцепленного рецессивного наследования признак будет проявляться исключительно у мальчиков, поскольку у них только одна X-хромосома. Классическим примером такого наследования является гемофилия, которой страдал цесаревич Алексей Романов», – объяснила доцент.

Огромное количество рецессивных генетических вариантов может не иметь фенотипического проявления, оставаясь частью скрытого «генетического груза» популяции. Такие аллели часто передаются поколениями незаметно, пока определенные условия не спровоцируют их распространение.

«При воздействии средовых факторов – войны, резких климатических изменений – возникает эффект "бутылочного горлышка". Когда численность группы населения сокращается, остается определенный генофонд, который в дальнейшем закрепляется», – проинформировала биохимик.

Большинство фенотипических характеристик человека, таких как цвет волос, глаз, кожи, имеют полигенный характер. Это означает, что сформированный фенотип является результатом взаимодействия множества генов, кодирующих разнообразные полипептиды, вовлеченных в общие метаболические процессы.

«Гены образуют так называемые генные сети, и их белковые продукты могут участвовать в нескольких метаболических процессах одновременно. Так, в 2014 году голландские судебные генетики предложили систему из семи маркеров для предсказания внешних фенотипических признаков человека. Позже она была расширена до 42 параметров и получила название HiriSPlex. Помимо внешних признаков, большинство заболеваний среднего возраста –  сердечно-сосудистые, онкологические, аутоиммунные – также формируются в результате действия генных сетей и эпигенетических факторов: метилирования ДНК, РНК-интерференции и других механизмов», – рассказала О. Кравцова.

Помимо наследственных факторов, на распространение рецессивных признаков влияют и процессы, происходящие в популяциях на протяжении многих поколений.

«Любая популяция проходит этапы эволюционного отбора и смешения вследствие миграции. Тем не менее, существует понятие "генетического дрейфа". Такие случайные изменения приводят сначала к флуктуациям частоты аллелей из поколения в поколение, а затем к его полному закреплению или элиминации. Опять же ключевую роль может сыграть эффект "бутылочного горлышка" – момент, когда популяция резко сокращается и происходит случайная фиксация определенных генотипов», – отметила специалист.

При частичной или полной перепечатке материала, а также цитировании необходимо ссылаться на пресс-службу КФУ.