В Казанском федеральном университете ведется разработка инновационной генно-клеточной терапии для лечения болезни Помпе – редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани. Проект реализуется на базе Института фундаментальной медицины и биологии и направлен на создание принципиально нового подхода к лечению заболевания.

Разрабатываемая технология основана на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента.

«С помощью лентивирусного вектора в клетки вводится корректная копия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии (препарат Libmeldy – считается самым дорогим лекарством в мире с ценой около $ 4,25 млн за одну дозу), однако для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», – комментирует главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» ИФМиБ, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Альберт Ризванов.

Так, коллектив ученых КФУ опубликовал в высокорейтинговом международном журнале International Journal of Molecular Sciences обзор, в котором систематизированы современные подходы к терапии болезни Помпе, включая ферментозаместительную и генную терапию, а также перспективные клеточные технологии. В работе показано, что существующая терапия, основанная на введении рекомбинантного фермента, имеет существенные ограничения, включая пожизненную зависимость от лечения и недостаточную эффективность в ряде тканей.

В Казанском федеральном уже создан прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки для лечения болезни Помпе. В настоящее время исследователи приступают к его доклиническому тестированию: сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. Эти этапы необходимы для подтверждения эффективности и безопасности терапии перед переходом к клиническим исследованиям.

Параллельно в университете ведется модернизация Центра клеточных технологий ИФМиБ, а также развитие инфраструктуры Университетской клиники КФУ. В перспективе именно на этой базе планируется проведение клинических исследований генно-клеточных препаратов, создаваемых в вузе.

Отметим, что в Казанском университете был создан криогенный Биобанк – специальное криохранилище, в котором производится заморозка пуповинной крови и гемопоэтических стволовых клеток донора по специальному индивидуальному протоколу заморозки с применением сверхточного цифрового программируемого криозамораживателя, и их дальнейшее хранение.

Разрабатываемый подход потенциально позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом. 

При частичной или полной перепечатке материала, а также цитировании необходимо ссылаться на пресс-службу КФУ.

Присоединяйтесь к каналу КФУ в MAX.