Институт фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета и Русфонд открывают первую отечественную специализированную NGS-лабораторию по определению генной совместимости потенциальных доноров.

В Казани начинает работу первая в нашей стране NGS-лаборатория (NGS – next-generation sequencing, секвенирование нового поколения). Она будет специализироваться исключительно на первичном типировании потенциальных доноров костного мозга. Лаборатория оснащена новейшим оборудованием и позволит ежегодно вносить в базу данных АНО "Приволжский регистр доноров костного мозга" и Национального регистра доноров костного мозга до 25 тыс. фенотипов потенциальных доноров. Для сравнения: в 2017 году все 14 региональных регистров нашей страны смогли протипировать образцы крови 15 тыс. добровольцев.

Лаборатория создана совместными усилиями Института фундаментальной медицины и биологии КФУ и Русфонда.

Важно заметить, что инициатива была реализована благодаря активной поддержке ректора КФУ Ильшата Гафурова и проректора по биомедицинскому направлению КФУ, директора ИФМиБ КФУ Андрея Киясова. Всю организационную и текущую работу со стороны КФУ проводила исполнительный директор АНО "Приволжский регистр доноров костного мозга", заместитель директора ИФМиБ КФУ Раушания Гайфуллина и заведующий новой NGS-лабораторией, старший научный сотрудник КФУ Елена Шагимарданова.

В выделенных КФУ помещениях проведен ремонт. Русфонд приобрел секвенатор MiSeq компании Illumina и другое необходимое оборудование, обеспечил поставки реагентов и расходных материалов. Кроме того, фонд наладил поступление образцов крови добровольцев для типирования. КФУ, в свою очередь, привлекает научных сотрудников, имеющих достаточный опыт работы на секвенаторе, и помогает в решении текущих задач.

"Первый секвенатор появился в нашем университете в 2014 году, – рассказывает старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология» ИФМиБ КФУ, заведующий новой NGS-лабораторией Елена Шагимарданова. – Мы использовали его для своих целей. В 2017 году к нам приехали представители Русфонда, только что вернувшиеся из Германии, где они знакомились с передовыми технологиями создания регистров доноров костного мозга. Спросили, можем ли мы делать HLA-типирование на нашем секвенаторе. Мы решили попробовать. Экспериментировали с реагентами различных поставщиков, вышли на стоимость в 7 тыс. руб. за анализ одного образца крови".

Для сравнения: сейчас одно HLA-типирование обходится в России минимум в 14 тыс. руб. Сотрудничество Русфонда с КФУ снижает эту цену вдвое.

В настоящее время Русфонд ведет переговоры с несколькими российскими компаниями о разработке и дальнейшем производстве отечественных реактивов для типирования. Если эксперименты окажутся удачными, стоимость исследования одного образца может подешеветь еще на треть или даже более.

Тогда можно будет наращивать объемы типирования.

"Мы готовы финансировать типирование в казанской лаборатории добровольцев из любого регионального регистра, а не только Приволжского, – подчеркивает Анна Андрюшкина, генеральный директор Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. – В этом случае, как и всегда, персональные данные потенциальных доноров остаются в региональных регистрах, а сведения о фенотипах дублируются в Национальном регистре.

Таким образом, в 2019 году Национальный регистр сможет увеличиться на 25 тыс. добровольцев, образцы крови которых будут типированы в Казани. В планах - покупка еще одного секвенатора для увеличения производительности этой лаборатории. Тогда в 2020 году Казань будет в состоянии типировать до 40 тыс. человек.

По словам основателя и президента Русфонда Льва Амбиндера, есть возможность в ближайшие пять лет нарастить Национальный регистр до 300 тыс. добровольцев. Сегодня в России их всего 84 тыс.

Справка

При ряде заболеваний, и прежде всего при раке крови, спасти жизнь пациента может только пересадка костного мозга (кроветворных стволовых клеток). В трети случаев это пересадка от неродственного донора. Однако подобрать неродственного донора очень сложно: для каждого из нас генетически совместимым оказывается примерно один из 10 тыс. человек. Чтобы решить эту проблему, в мире с 1974 года активно создаются регистры потенциальных доноров. На сегодня в Германии 8 млн таких добровольцев, а в Англии – 1,4 млн. В объединенном же Международном регистре числится более 30 млн доноров.

О сотрудничестве Русфонда и КФУ

В феврале 2016 года благотворительная организация "Российский фонд помощи" совместно с Казанским федеральным университетом решили совместно развивать проект по созданию Регистра доноров костного мозга Республики Татарстан, который окажет реальную помощь тяжелобольным пациентам в борьбе с раком.

Институт фундаментальной медицины и биологии КФУ был выбран местом реализации проекта в связи с наличием в вузе высокотехнологичной инфраструктуры, лабораторий, имеющих все возможности для проведения необходимых процедур. Дело в том, что при рекрутировании донора в лаборатории необходимо производить его типирование – определять HLA-фенотип, индивидуальный показатель тканевой совместимости пациента и донора. Эта процедура, являющаяся основной для создания регистра и проведения в дальнейшем операции, в 2016 году и части 2017 года проходила в КФУ с использованием старой методологии.

В 2017 году лаборатория Экстремальной биологии ИФМиБ КФУ успешно прошла контроль качества типирования доноров по новой технологии NGS, над внедрением которой Русфонд работал весь год. Это позволило улучшить качество получаемой информации, уменьшить время и ресурсозатраты, снизить стоимость процесса вдвое по сравнению с ценой ныне принятой технологии в стране и в НИИ имени Горбачевой. Если же сравнивать с регистрами некоторых других учреждений, то цена упала вчетверо-впятеро. Лаборатория добилась возможности типирования 1000 образцов в месяц. Для сравнения, такое же количество ранее типировалось за целый год.

В перспективе это могло значительно расширить Национальный регистр доноров костного мозга и увеличить вероятность получения донорского материалы для пациента внутри страны за меньшую стоимость. Но в 2018 году КФУ и Русфонд пошли в своем развитии еще дальше. Был создан первый в России АНО "Приволжский регистр доноров костного мозга". Совместное предприятие является важным этапом в реализации Программы ускорения строительства Национального регистра, предложенной Русфондом. На должность исполнительного директора АНО собранием учредителей назначена заместитель директора ИФМиБ КФУ Раушания Гайфуллина.