Исследователи КФУ разработали генно-клеточный препарат для лечения болезни Тея-Сакса — неизлечимого орфанного (редкого) наследственного заболевания обмена веществ, при котором нарушается нормальное функционирование центральной нервной системы.

В России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. Болезнь Тея-Сакса относится к группе лизосомных болезней накопления (болезни нарушения метаболизма, очистки организма от продуктов жизнедеятельности). У больного в результате мутаций в ферменте β-гексозаминидаза А происходит накопление макромолекул (GM2-ганглиозидов) преимущественно в лизосомах клеток центральной нервной системы (ЦНС), что вызывает необратимую нейродегенерацию. На данный момент в мире нет эффективных методов лечения этого смертельного заболевания. Так как подобные заболевания редки, большие фармацевтические компании не заинтересованы в разработке препаратов из-за ограниченного рынка сбыта, а значит, единственная надежда для пациентов связана с научными исследованиями, которые ведутся в ведущих университетских клиниках.

Путем комбинирования высокотехнологичных методов генной и клеточной инженерии ученым удалось получить многообещающие результаты пилотных доклинических испытаний на лабораторных животных, которые показывают безопасность и функциональность полученного генно-клеточного препарата. Дополнительные исследования эффективности генно-клеточного препарата и разрабатываемого способа терапии ведутся в НИЛ Open Lab Генные и клеточные технологии научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ. Недавно ученые получили патент РФ на разработанный генно-клеточный препарат.

«Проекты нашей научной группы направлены на разработку генных и клеточных препаратов для лечения наследственных орфанных заболеваний человека, в числе которых болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, метахроматическая лейкодистрофия и другие, - рассказывает ведущий научный сотрудник НИЛ Open Lab «Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Валерия Соловьева. -  Эти заболевания на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Существующие методы лечения являются симптоматическими и не устраняют основную причину заболевания. Экспериментальные методы субстрат-редуцирующей и фермент-заместительной терапии данных заболеваний оказываются неэффективными вследствие невозможности преодоления гематоэнцефалического барьера (переноса лекарственного препарата из крови в мозг через стенки сосудов) и целевой доставки терапевтического вещества непосредственно в центральную нервную систему».

По словам директора Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ, профессора, член-корреспондента Академии наук РТ  Альберта Ризванова, разрабатываемый способ генно-клеточной терапии позволит обеспечить  адресную доставку и распределение недостающего фермента в ЦНС и восстановить уровень фермента в организме.

«Способ основан на использовании стволовых клеток, полученных из различных тканей, генетически модифицированных для продукции и секреции недостающего фермента (β-гексозаминидазы А). Помимо восстановления дефицита фермента, стволовые клетки и сами оказывают нейропротекторное, защитное действие путем секреции трофических факторов роста, питающих мозг, что может предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания. Способность стволовых клеток преодолевать биологические барьеры в организме человека и мигрировать в область воспаления делают их полезными для направленной доставки терапевтических факторов в нервной системе при различных нейродегенеративных заболеваниях», - сообщил  Альберт Анатольевич.

Отметим, что научно-клинический центр КФУ позволяет проводить не только подробную диагностику различных заболеваний, но и клинические исследования разрабатываемых учеными Казанского университета новых лекарственных препаратов и методов лечения. Более того, наличие Биобанка и Центра клеточных технологий позволяет проводить разработку и клинические исследования биомедицинских клеточных продуктов и генно-терапевтических препаратов. Все исследования осуществляются с разрешения этического комитета КФУ в соответствии с общепринятыми стандартами, обеспечивающими безопасность пациентов.