Аспирант Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета, младший научный сотрудник НИЛ OpenLab Генные и клеточные технологии Алиса Шаймарданова стала одной из победительниц конкурса «Студенческий стартап» с проектом «Разработка генного препарата для лечения GM2-ганглиозидозов». Благодаря выигранным средствам уже в этом году молодой ученый намерена приступить к пилотным испытаниям препарата на лабораторных животных.
Подведены итоги первой очереди конкурса «Студенческий стартап». Отобраны первые 650 победителей, которые получат по 1 млн рублей на развитие своих бизнес-проектов. В их числе – 23 студента Казанского федерального университета. Конкурс проводится Минобрнауки России и Фондом содействия инновациям в рамках федерального проекта «Платформа университетского технологического предпринимательства».
Ганглиозидозы GM2 представляют собой группу из трех связанных генетических заболеваний, которые возникают в результате дефицита фермента бета-гексозаминидазы. Этот фермент катализирует биодеградацию производных жирных кислот, известных как ганглиозиды. Болезни более известны под своими индивидуальными названиями: болезнь Тея-Сакса, АВ-вариант GM2-ганглиозидоза и болезнь Сэндхоффа.
«GM2-ганглиозидозы являются группой редких наследственных заболеваний, которые возникают из-за мутаций генов лизосомного фермента бета-гексозаминидазы. Отсутствие этого фермента приводит к тяжелой нейродегенерации и нейровоспалению у пациентов. Частота трех заболеваний, входящих в группу GM2-ганглиозидозов, отличается в разных популяциях. В литературе указывают примерно следующие значения частоты встречаемости: болезнь Тея-Сакса 1:3 500-100 000, болезнь Сэндхоффа 1:300 000, дефицит GM2 активатора <1:300 000», – пояснила Алиса Шаймарданова.
Над разработкой генного препарата для лечения GM2-ганглиозидозов Алиса Шаймарданова работает уже 4-й год. В настоящее время в мире не существует ни одного лекарственного препарата, эффективного для терапии этих расстройств. Изначально реализация проекта стартовала благодаря частным инвестициям. В республике тоже есть люди с подобными расстройствами, однако точной статистики по Татарстану нет.
По словам ученого, на втором курсе бакалавриата она начала обучаться методам молекулярной и клеточной биологии в OpenLab Генные и клеточные технологии под руководством профессора, доктора наук Альберта Ризванова.
«После окончания бакалавриата в 2018 году мой научный руководитель Валерия Соловьева предложила мне взять проект по генной терапии GM2-ганглиозидозов. Я согласилась, поскольку мне была интересна регенеративная медицина и я хотела изучать генетические заболевания. Я до сих пор продолжаю работу в этой области, так как редкие генетические заболевания мало изучены, новые знания и разработки крайне необходимы, учитывая высокую смертность среди пациентов. Мне нравится, что я работаю на стыке науки и медицины. Для меня важное значение имеют практическая применимость разработок и возможность внедрить новые технологии в клинику», – подчеркнула аспирант КФУ.
Как сообщила Шаймарданова, разрабатываемый ей генный препарат представляет собой вектор на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса 9-го серотипа, содержащий генетическую кассету, кодирующую гены недостающего у пациентов фермента. Введение такого препарата позволяет доставить «здоровый ген» в нервную систему. После чего нервные клетки пациента начинают синтезировать необходимый фермент.
«Это может обеспечить остановку нейродегенерации у пациентов, – утверждает ученый. – Разрабатываемый вектор является безопасным, не обладает иммуногенностью, токсичностью и канцерогенностью».
В результате реализации проекта может быть разработан первый в мире препарат, который позволит остановить прогрессирование GM2-ганглиозидозов, подчеркнула Шаймарданова. По ее словам, на сегодняшний день показана функциональность генетической кассеты, используемой для создания генного препарата на клеточных культурах и мелких лабораторных животных. После получения этих результатов был улучшен дизайн генного препарата, разработан новый вектор на основе аденоассоциированного вируса 9-го серотипа.
«В рамках реализации гранта "Студенческого стартапа" уже в текущем году мы начинаем пилотные исследования на крупных лабораторных животных улучшенной версии. У нас есть разрешение этического комитета КФУ, и наша научная группа имеет приличный опыт работы по разработке генных препаратов», – сообщила аспирант КФУ.
По словам Шаймардановой, на сегодняшний день налажено активное сотрудничество с индустриальными партнерами, которые заинтересованы в реализации генных препаратов для лечения редких наследственных заболеваний человека. Причем лекарственные препараты перед выходом на рынок должны пройти доклинические и клинические испытания. Клинические исследования орфанных лекарственных препаратов могут занимать несколько лет. При этом для проведения полноценных доклинические исследований требуется серьезное финансирование. Как сообщила собеседница, 1 млн рублей, выигранных в рамках «Студенческого стартапа», будут потрачены на закупку реагентов и материалов для наработки и тестирования генного препарата на крупных лабораторных животных.
С Фондом содействия инновациям Шаймарданова имеет дело уже не в первый раз. В 2018 году она стала победителем программы «УМНИК» и получила 500 тыс. рублей на развитие проекта.
«Узнав о "Студенческом стартапе", я отправила заявку не раздумывая, поскольку у меня был позитивный опыт сотрудничества с фондом. Это хорошая возможность для молодых ученых получить финансирование на развитие проекта», – убеждена она.
В результате реализации проекта на этапе «УМНИК» были получены многообещающие результаты пилотных доклинических испытаний, показывающие пользу применения генного препарата на лабораторных животных. Результаты исследований были оценены на международных конференциях, опубликованы в высокорейтинговых научных журналах.
«Также мы получили два патента на изобретения РФ. Недавно результаты наших исследований я представляла на международной конференции, организованной Европейским обществом клинических исследований, которая в этом году проводилась в Италии. Наука и исследования дают мне много возможностей, неповторимые впечатления и неоценимый опыт. В будущем я планирую продолжать развиваться в этой области», – резюмировала аспирант КФУ.
В настоящее время Шаймарданова продолжает учебу в аспирантуре КФУ и работает над кандидатской диссертацией по выбранной тематике.