Проект «Разработка генного препарата для лечения аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза» младшего научного сотрудника НИЛ «Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета Алексея Пономарева стал победителем Республиканского конкурса инновационных идей и научных исследований молодых ученых в медицине.

В конкурсе принимают участие молодые ученые от 18 до 35 лет из Республики Татарстан. Целью конкурса является поддержка молодых ученых, стремящихся реализоваться через инновационную деятельность, и стимулирование массового участия молодежи РТ в научно-исследовательской и инновационной деятельности в сфере здравоохранения.

В рамках первого отборочного этапа участники отправляли свои проекты инновационных идей или научные работы в адрес оргкомитета. Всего поступило 36 работ от молодых ученых из КФУ, КГМУ, КГМА, Бизнес-акселератора, МКДЦ, БСМП, РКОД и ДРКБ. Во втором, финальном этапе отобранные участники были приглашены на очную защиту своих проектов перед экспертной комиссией. В финал прошли 13 участников, представивших свои проекты перед экспертной комиссией, среди которых было четыре представителя Казанского федерального университета. Основными темами выступлений стали: онкология, генетика, Drug Delivery Systems, кардиология, эндокринология.

Финал конкурса прошел в Казани на базе Образовательного центра высоких медицинских технологий AMTEC KAZAN при поддержке АНО «Республиканский ресурсный центр по поддержке социально ориентированных некоммерческих организаций». В состав экспертной комиссии вошли компетентные специалисты: профессора, доктора медицинских наук, руководители научных отделений казанских вузов и ведущих медицинских центров Республики Татарстан.

«Классно, что есть еще люди, которые хотят изменить этот мир в лучшую сторону», – подвел итоги председатель экспертной комиссии конкурса, руководитель центра превосходства «Персонифицированная медицина», профессор кафедры генетики Института фундаментальной медицины и биологии КФУ, член-корреспондент Академии наук РТ Альберт Ризванов.

По его словам, уровень работ, представленных в финале конкурса, был очень высоким.

«От КФУ в финал конкурса вышли в основном работы, тематика которых связана с генетикой и генной терапией редких заболеваний и травм нервной системы. В целом все работы носили прикладной характер», – уточнил он.

Альберт Ризванов сообщил, что представленные финальные работы оценивались по таким критериям, как научно-технический уровень продукта, лежащего в основе проекта, перспективы коммерциализации, квалификация заявителя.

Экспертная комиссия выявила победителей конкурса. Обладателем первого места и сертификата на 150 тыс. рублей стал в том числе аспирант 3-го курса Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Алексей Пономарев с проектом «Разработка генного препарата для лечения аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (АРВИ)».

Как пояснил Пономарев, ламеллярный ихтиоз – тяжелое наследственное неизлечимое заболевание, возникающее в результате мутации в гене TGM1 и приводящее к дефициту одноименного фермента, локализованного в эпидермисе кожи. Отсутствие или низкий уровень фермента TGM1 в клетках проявляется с рождения и приводит к неправильному формированию кожного покрова, что ведет к нарушению барьерной функции.

«На данный момент терапия ламеллярного ихтиоза симптоматическая и заключается в постоянном увлажнении и обеззараживании кожи ребенка. В России сейчас 3 тысячи пациентов с данным заболеванием, в мире насчитывается порядка около 80 тысяч человек с таким диагнозом», – сообщил аспирант КФУ.

По словам А. Пономарева, его проект разработки генного препарата для лечения АРВИ находится на стадии доклинических испытаний.

«До конца года я планирую провести исследования на клеточных культурах. Со следующего года будем проводить исследования на моделях искусственного эпидермиса и лабораторных животных. Успех данной разработки позволит не только получить уникальный генный препарат, у которого нет прямых аналогов на рынке, но и откроет двери исследованиям генной терапии других кожных заболеваний», – убежден он.

Полученные средства победитель планирует направить на приобретение реагентов для доклинических исследований, с помощью которых получится более точно определить эффективность восстановления трансглутаминазы на клеточных культурах и тканях животных. Алексей Пономарев также является победителем «Студенческого стартапа» и собирается подать заявку на участие в программе «Старт 1» и документы на грант РНФ.

Финалистами конкурса от КФУ также стали: Алия Якубова, проект «Разработка генетического теста на основе ПЦР-анализа однонуклеотидного полиморфизма rs8065080 гена TRPV1 для превентивной диагностики хронической мигрени и выбора терапии»; Анна Тимофеева, проект «Нейропротективный генный препарат для персонализированной медицины»; Резеда Шигапова, проект «Разработка аденоассоциированных вирусов, тропных к различным популяциям нейронов, для таргетной оптогенетической стимуляции нейропластичности».