Уровень заболеваемости неврологическим заболеванием – мигренью - в мире очень высок. Считается, что 15 процентов населения Земли страдает мигренью. А в России этой болезни подвержены более 20 процентов людей. Недооцененность мигрени приводит к большим экономическим потерям, много средств затрачивается и на лечение. Поэтому стоит вопрос правильной диагностики и последующей терапии этого заболевания, поскольку сегодня вся диагностика только клиническая, то есть диагноз и лечение определяются врачом на основании жалоб пациента.
Ученые Казанского федерального университета провели научное исследование на данную тематику. В исследовании участвовали ведущий научный сотрудник НИЛ OpenLab «Нейробиологии», профессор университета Восточной Финляндии, один из ведущих специалистов в области мигрени Рашид Гиниатуллин; директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины, профессор кафедры генетики Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов; старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории OpenLab «Генные и клеточные технологии» Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины ИФМиБ Юрий Давидюк и врач-невролог, младший научный сотрудник той же лаборатории Алия Якубова.
В таком тандеме родилась тема поиска генетических маркеров. Исследование длилось около двух лет. К работе были также приглашены ученые из Санкт-Петербурга, Финляндии и КГМУ.
«Хроническая мигрень – это гораздо более тяжелое заболевание, чем обычная мигрень. Поскольку мигрень склонна к хронизации, то на этапе ее эпизодической формы важно выявить группу риска – тех пациентов, у кого существует такая вероятность. Этим пациентам можно будет назначать профилактические препараты для недопущения перехода мигрени в хроническую форму. Благодаря исследованию мы обнаружили генотип, который является защитным фактором от хронизациии мигрени. Соответственно отсутствие этого генотипа может быть фактором риска хронизации», – говорит Алия Якубова.
В исследовании, по своему согласию, приняли участие 46 пациентов с мигренью и 50 пациентов, у которых отсутствует эта болезнь. Участие в этом исследовании было бесплатным. Поэтому всем желающим было интересно узнать, находятся они в группе риска или нет. Пациенты сдавали кровь, и ученые выделяли ДНК. В ней определяли полиморфизмы (замена нуклеотида на другой в каком-то участке гена) гена болевого рецептора TRPV1. Они могут быть разные, иногда они не приводят к заметным последствиям, в данном случае замена нуклеотида А на G приводит к замене аминокислот.
На сегодняшний день завершен первый пилотный этап. В дальнейшем набор пациентов продолжится. Если люди с эпизодической и хронической мигренями будут участвовать в исследовании, они смогут узнать о своем здоровье более детально, тем самым окажут содействие науке.
«Это наше пилотное исследование. В дальнейшем мы бы хотели проверить еще на большем количестве людей. Если, при дальнейшем раскладе, наши выводы подтвердятся, в перспективе хотелось бы внедрить это в клиническую практику. Если у пациента с эпизодической мигренью мы обнаруживаем генотип АА или АG, которые не исключают возможность хронизации, то ему врач должен рекомендовать длительную профилактическую терапию. Если же у пациента обнаружен генотип GG, то у него отсутствует риск хронизации и ему достаточно назначать симптоматическую терапию», – утверждает младший научный сотрудник.
На данном этапе исследования была обнаружена большая разница распределения полиморфизмов между эпизодической и хронической группами мигрени. Это позволило предположить генетическую обусловленность хронизации мигрени, выделить факторы риска и протекции от хронизации из трех генотипов. Сейчас ученые начали работать над патентом данного метода определения полиморфизма.