Учеными научно-исследовательской лаборатории «Генные и клеточные технологии» Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета созданы генный и генно-клеточный препараты для лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания – метахроматической лейкодистрофии, которое приводит к постепенному угнетению двигательных и нейрокогнитивных функций. Препараты и способ лечения запатентованы КФУ.

«Метахроматическая лейкодистрофия встречается у одного из 50-70 тысяч новорожденных. Из-за ошибки в одном из генов не вырабатывается фермент арилсульфатаза, поэтому в организме накапливается избыток нерасщепляемого липида сульфатида. Это является причиной демиелинизации центральной и периферической нервной системы. На данный момент в мире нет эффективных методов лечения этого смертельного заболевания. Так как им страдает очень мало людей, фармацевтическим компаниям зачастую не выгодно разрабатывать препараты под ограниченный рынок. Такие препараты называют орфанными. Единственная надежда для пациентов связана с научными исследованиями, которые проводят в ведущих университетских клиниках», – рассказал директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ, профессор, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Альберт Ризванов.

Используя современные методы генной и клеточной инженерии, в ходе пилотных доклинических испытаний на лабораторных животных ученым НИЛ «Генные и клеточные технологии» удалось получить результаты, которые свидетельствуют о безопасности и функциональности препаратов. Недавно был получен патент РФ на разработанные препараты. Сейчас ученые проводят дополнительные исследования эффективности запатентованных препаратов и способа терапии.

«Разработанные препараты основаны на аденоассоциированных вирусах, в геном которых встроен недостающий ген, поломка в котором вызывает заболевание. Попадая в клетку, препарат приводит к запуску новой генетической программы и синтезу недостающего белка. За счет способности преодолевать гематоэнцефалический барьер препараты восстанавливают дефицит фермента в нервной системе и останавливают нейродегенерацию», – сообщила ведущий научный сотрудник НИЛ «Генные и клеточные технологии» Валерия Соловьева.  

По словам Альберта Ризванова, учеными КФУ разрабатываются препараты и для лечения других наследственных заболеваний.

«В нашей лаборатории ведутся исследования для разработки генных и генно-клеточных препаратов для лечения других наследственных орфанных (редких) заболеваний человека, таких как болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, ламеллярный ихтиоз, боковой амиотрофический склероз и другие. Эти заболевания на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Существующие методы лечения являются симптоматическими и не устраняют основную причину заболевания. Генная терапия может стать эффективным методом для лечения наследственных заболеваний», – утверждает А.Ризванов.

Исследование проводилось в рамках программы «Приоритет-2030» и на частные пожертвования. В настоящий момент КФУ ведет переговоры с рядом индустриальных партнеров по созданию пилотного GMP производства генных препаратов и полномасштабных доклинических и клинических исследований.