Научная работа проводится на кафедре морфологии и общей патологии Института фундаментальной медицины и биологии КФУ (заведующий кафедрой – Андрей Киясов).

Коллектив кафедры занимается диагностикой и выявлением механизмов развития редких наследственных заболеваний, связанных с поражениями нервной и мышечной систем, с целью разработки препаратов для их лечения. Молодые исследователи кафедры принимают активное участие в научных экспедициях в Республику Дагестан, а также в российских и международных научных мероприятиях.

Так, недавно результаты работы были представлены на прошедшем в Москве международном научно-практическом форуме «Школа миологии», в котором приняли участие врачи-неврологи, генетики, патологоанатомы, специалисты лучевой диагностики. В ходе форума специалисты обсуждали вопросы выявления и ведения пациентов с редкими наследственными и аутоиммунными поражениями нервной и мышечной систем. 

Международная Школа миологии основана во Франции, последние 9 лет проводилась также в Санкт-Петербурге, а с текущего года – в Москве.
Четыре дня форума включали в себя лекции и клинические разборы, которые представляли врачи из России, Франции, Финляндии, Германии и других стран.

Казанский федеральный университет на мероприятии представлял преподаватель кафедры морфологии и общей патологии, м.н.с. OpenLab Генные и клеточные технологии ИФМиБ КФУ Михаил Мавликеев.

Важно заметить, что диагностикой редких наследственных заболеваний, связанных с поражениями нервной и мышечной систем, коллектив кафедры, уже много лет специализирующийся на патоморфологии мышц, занимается совместно со специалистами из исследовательских центров Москвы, Санкт-Петербурга и Рязани.

«Мы занимаемся диагностикой редких (т.н. «орфанных») заболеваний у пациентов, а также научными исследованиями с целью выяснения механизмов их развития и безусловно наша далеко идущая цель – разработка препаратов для их лечения, – рассказывает Михаил Мавликеев. –  На форуме были представлены клинические разборы – сложные клинические случаи, в основном от организаторов Школы – специалистов научной группы под руководством профессора Сергея Сергеевича Никитина, которая работает с нервно-мышечными заболеваниями в Медицинском центре «Практическая неврология» (Москва)».

По словам исследователя, одна из наиболее интересных инициатив коллектива, сложившегося из специалистов Казани, Рязани, Москвы и Санкт-Петербурга, – научные экспедиции в Республику Дагестан:

«Дагестан – это высокогорная местность и, соответственно, замкнутые аулы, где, ввиду обычаев народов, населяющих эту территорию, распространены близкородственные браки между двоюродными, троюродными братьями и сестрами, что вызывает множество наследственных заболеваний у их детей, связанных с накоплением различных генетических мутаций. Есть семьи с большим количеством заболеваний. Важно учитывать, что это традиционные семьи, где рождается много детей, и наследственных болезней тоже множество. В ходе одной из таких экспедиций у одного пациента было обнаружено редчайшее заболевание – поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2Q, описанное ранее только однажды. Мы описали второй случай, первый в России соответственно. В результате этой работы была опубликована статья в научном журнале Frontiers in Neurology (импакт-фактор 3.552, – прим. авт.) и представлен доклад на международной конференции в Лионе».

Еще одна научная экспедиция в Дагестан, в ходе которой были обследованы сотни пациентов с наследственными заболеваниями, состоялась в прошлом году. Одна из основных целей научной работы – составление общего реестра пациентов.

«У этих пациентов  достаточно редкие генетические заболевания, и мало специалистов, способных работать с ними. Кроме того, заболевания очень разные, и если брать суммарно, то недиагностированных пациентов множество, – отмечает Михаил Мавликеев. –  Мы занимаемся тем, что собираем о них информацию, проводим генетический анализ, составляем реестр. Почему это необходимо? Сегодня ведется разработка лечебных препаратов, в том числе против самого часто встречающегося генетического заболевания, затрагивающего мышцы, – миодистрофии Дюшенна. Оно встречается с частотой 1 на 3500 новорожденных мальчиков, то есть, заболевших достаточно много и в Татарстане. Для лечения миодистрофии Дюшенна в прошлом году в США был зарегистрирован препарат Дрисаперсен на основе так называемого экзон-скиппинга. В настоящее время ведется достаточно много подобных исследований для других заболеваний и в Европе и в США. По всей видимости, в ближайшие годы для многих из этих пациентов появятся генные препараты. В этом случае пригодится наш реестр».

Помимо этого, коллектив кафедры совместно с OpenLab Генные и клеточные технологии ИФМиБ КФУ проводят исследования одного из нейромышечных заболеваний - дисферлинопатии. Исследователи описывают процесс развития болезни на модели заболевания у линейных трансгенных животных, а также разрабатывают и тестируют генные препараты для лечения нейромышечных заболеваний.

Важно заметить, что в научную работу, которая ведется на кафедре морфологии и общей патологии ИФМиБ КФУ, активно вовлечены студенты биологических и медицинских направлений подготовки. Этому значительно поспособствовало и то, что с прошлого года в институте для студентов-медиков введены две обязательные курсовые работы: одна на фундаментальных кафедрах, другая на клинических, на четвертом и пятом курсах соответственно. Так, в этом году на кафедре курсовые работы защитили 46 студентов. По словам заведующего кафедрой морфологии и общей патологии, проректора по биомедицинскому направлению КФУ профессора Андрея Киясова, студенты вносят существенный вклад в работу лаборатории и проявляют инициативу для участия в образовательных мероприятиях. В прошлом месяце студенческая команда ИФМиБ КФУ, подготовленная на кафедре морфологии и общей патологии, приняла участие в VI Всероссийской студенческой олимпиаде по патологии с международным участием «Лабиринты болезней», проводимой на территории Первого МГМУ им.И.М.Сеченова. Студенты впервые участвовали в подобной олимпиаде и заняли 6-е место среди 15 команд, прошедших в очный тур.

Для справки. Кафедра анатомии, физиологии и судебной науки отделения врачебных или медицинских наук была создана в Казанском Императорском университете с его основанием, в 1804 году.  Кафедру возглавляли такие выдающиеся ученые-медики, как И.О.Браун, К.Ф.Фукс, П.Ф.Лесгафт, А.В.Вишневский, В.Н.Тонков, В.Н.Терновский. В 1930 г. на базе медицинского факультета Казанского государственного университета был создан Казанский медицинский институт, и только через 83 года медицинское образование в Казанском федеральном университете возобновилось.

Кафедру возглавил А.П.Киясов, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент Академии Наук РТ. С 2013 года такие базовые для будущих врачей предметы, как анатомия, патологическая анатомия, топографическая анатомия, гистология, цитология и эмбриология, патологическая физиология, студенты изучают на кафедре морфологии и общей патологии ИФМиБ КФУ. При кафедре основан центр биомедицинской микроскопии, который располагает современным оборудованием, позволяющим проводить научные исследования в области медицины и биологии. В центре имеется операционная для проведения оперативных вмешательств на мелких лабораторных животных, комната для временного содержания животных в до- и послеоперационный период, оборудование для взятия гистологического материала, его последующей маркировки, проводки, порезки и окрашивания с применением гистологических, иммуногистохимических, флуоресцентных методов. На кафедре работает анатомический музей, который является одним из элементов подготовки высококвалифицированных врачей и играет важную роль в популяризации медицинских знаний среди студентов других специальностей, других университетов, учащихся медицинских училищ, старшеклассников гимназий, лицеев и школ, населения Республики Татарстан. Музей содержит разнообразные препараты, которые помогают понять особенности строения организма человека, его органов, как в норме, так и при патологии.

В настоящее время музей насчитывает более 350 экспонатов по всем разделам анатомии человека – остеологии, миологии, артросиндесмологии, спланхнологии и ангиологии и неврологии. Гордостью анатомической коллекции являются препараты человеческого организма в  натуральную величину – ангионеврологические и миологические. Анатомические препараты изготовлены по новейшей технологии полимерного бальзамирования, которая сохраняет естественные размеры, форму и консистенцию анатомических структур, позволяет не только посмотреть на орган, но и потрогать его, что существенно повышает его дидактическую ценность.