В Институте фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета состоялась конференция «Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Российской Федерации». На ней свои доклады представили ученые, студенты, аспиранты, практикующие врачи и юристы.

В начале онлайн-мероприятия его участников приветствовали сопредседатели конференции: Сергей Куцев – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, Альберт Ризванов – директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины ИФМиБ КФУ; Екатерина Захарова – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова; Софья Пчелина – руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П.Павлова.

«В Казанском университете мы долгое время работали в области генной терапии, а в последнее время, когда познакомились с Екатериной Юрьевной Захаровой, стали больше внимания уделять разработке методов редких орфанных заболеваний», – отметил, приветствуя участников конференции, А.Ризванов.

Он поблагодарил Е.Захарову, которая выступила инициатором организации конференций и круглых столов, посвященных редким наследственным заболеваниям.

«После сегодняшнего мероприятия – оно, надеюсь, пройдет в форме открытых дискуссий, а не только в форме заслушивания академических докладов – у нас появится, надеюсь, какой-то новый хороший проект, который будет всем интересен и полезен», – сказала Е.Захарова.

Первым свой доклад представил Альберт Ризванов. Он рассказал о новых тенденциях в генотерапии наследственных болезней. Профессор сообщил, что в мире от редких наследственных заболеваний страдают более 300 миллионов человек.

Ученый познакомил с существующими методами лечения таких заболеваний, отметив, что в последнее время особую популярность приобретают вирусные методы генной терапии.

Он также подчеркнул что, как правило, препараты для лечения орфанных заболеваний очень дорогие, и задача ученых – разработать более дешевые лекарственные средства.

«Есть технологическая платформа, которая позволяет быстро и достаточно дешево создавать такие препараты, есть пациенты, врачи, но пока чего-то не хватает с точки зрения администрирования», –сказал выступающий.

Обзор федеральных законов, регулирующих генно-инженерную деятельность, представила советник Адвокатского бюро «Трубор» города Москвы Мария Борзова. Наряду со стратегически важными документами она затронула ряд других, в том числе касающихся регистрации генно-терапевтических лекарственных препаратов и биомедицинские клеточные продуктов. В завершение юрист рассказала о перспективах совершенствования правового поля в сфере регулирования генной диагностики и генной терапии.

Далее о новых возможностях генной и клеточной терапии метахроматической лейкодистрофии рассказала ведущий научный сотрудник НИЛ Омиксные технологии ИФМиБ КФУ Валерия Соловьева, а о геномном редактировании в лечении муковисцидоза – заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова Светлана Смирнихина.

В ходе конференции обсуждались также методы лечения других наследственных заболеваний, в том числе болезни Гоше, мышечной дистофии Дюшенна, спинальной мышечной атрофии.